【&Buzz口コミニュース】先天代謝異常症「FBPase欠損症」で遺伝子変異が引き起こす分子病態を解明 ~遺伝子変異の種類に応じた新たな治療方法の開発に期待~:時事ドットコム

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FBPase欠損症の分子病態が解明され、治療方法の開発に期待

日本の千葉大学の研究チームが、先天代謝異常症「FBPase欠損症」の遺伝子変異による分子病態を解明し、新たな治療方法の開発に期待が寄せられています。FBPase欠損症は非常に稀な疾患であり、糖新生の障害を伴います。この症状の原因であるフルクトース-1,6-ビスフォスファターゼ(FBPase)の欠損によって生じます。

研究チームは、FBPase欠損症の患者から同定されたFBP1遺伝子の変異を解析しました。その結果、個々の遺伝子変異がタンパクフォールディング異常を引き起こし、FBP1タンパクの発現低下とFBPase活性欠損が生じることが明らかになりました。さらに、過去の既知の変異の解析から、FBP1タンパクの発現低下を引き起こす変異と引き起こさない変異の両方があることが分かりました。

 &Buzzとしては、FBPase欠損症の分子病態の解明は画期的な発見であり、治療方法の開発に向けた新たなステップとなるでしょう。これにより、個別の変異に応じた適切な治療法が開発されることが期待されます。特に、タンパクフォールディング異常を引き起こすFBP1遺伝子の変異に対するシャペロン療法は、新たな治療選択肢として注目されます。今後の研究や治療法の開発に期待が高まっています。

この &Buzzニュースは、Jiji.comのニュースをAndbuzzが独自にまとめたもの。

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